Na co dzień z mukowiscydozą

Mukowiscydoza niesie poważ1ne konsekwencje osobiste dla chorego oraz jego otoczenia. Choroba staje się ekstremalnym wyzwaniem dla całych rodzin.

zdjęcie: www.canstockphoto.pl

2019-09-04

Mukowiscydoza (w języku angielskim określana jako cystic fibrosis) jest najczęst­szą chorobą o podłożu genetycznym, która występuje u osób rasy białej. Jest niestety chorobą nieuleczalną i postę­pującą, zazwyczaj o ciężkim przebiegu. Sukcesywnie wyniszcza organy we­wnętrzne chorego, przede wszystkim płuca i układ pokarmowy. Prowadzi do istotnego skrócenia czasu przeżycia cho­rych. Chorzy średnio żyją poniżej trzy­dziestu lat. Jest to jednak i tak dłużej niż przed niewielu laty. Chociaż najczęściej otoczenie tego nie dostrzega, pacjenci – pozornie zdrowo wyglądający – muszą każdego dnia walczyć o życie.

Choroba wielonarządowa

Choroba ta ujawnia się tylko i wy­łącznie u osób, które odziedziczyły nie­prawidłowe geny od obojga rodziców. W zasadzie chodzi o jeden – wydawałoby się niewielki – błąd w materiale gene­tycznym. Zidentyfikowano dotychczas około dwa tysiące mutacji genu CFTR (od angielskiego: cystic fibrosis transmembra­ne conductance regulator), z czego około dwieście ma potencjalnie chorobotwórczy charakter. Wskutek defektu transportu jo­nów dochodzi do kumulacji w organizmie niezwykle gęstej wydzieliny. Jej zmienio­ny charakter upośledza wiele narządów. Mukowiscydoza, choć w dominującej mierze dotyczy układu oddechowego, jest chorobą wielonarządową. Objawy kliniczne w zakresie układu oddechowego dotyczą nie tylko płuc, ale również za­tok, których zapalenie i polipy stanowią częsty problem chorych na mukowiscy­dozę. Dotknięty jest często intensywnie także układ pokarmowy. Oprócz zewną­trzwydzielniczej niewydolności trzustki często pojawiają się problemy z wątrobą (włącznie z marskością wątroby, prowa­dzącą u części pacjentów do konieczności przeszczepienia). Z wiekiem u znaczącej części chorych pojawiają się: cukrzyca zależna od mukowiscydozy, osteopo­roza, zapalenie stawów. Każda z chorób współistniejących i każde powikłanie wymagają leczenia z uwzględnieniem mukowiscydozy jako choroby podsta­wowej. Ważnym wyzwaniem jest zapo­bieganie zakażeniom i kontrola nad nimi. Pacjenci są nosicielami wielu groźnych drobnoustrojów, stąd trzeba zapobiegać wzajemnym zakażeniom. Wraz z wydłu­żeniem oczekiwanego czasu przeżycia mukowiscydoza staje się chorobą coraz bardziej złożoną. W miarę upływu czasu rozwija się niezwykle dokuczliwy zestaw drobnoustrojów kolonizujących dolne drogi oddechowe chorych. Obserwuje się także wzrastającą rolę niegruźliczych mykobakterii. Należy również brać pod uwagę infekcje grzybicze, rozpoznawane są coraz częściej i ich rola i znaczenie kliniczne wzrastają.

U części pacjentów zachowana jest wydolność trzustki, wielu z nich zma­ga się z biegunkami tłuszczowymi oraz niedożywieniem i musi na stałe przyj­mować enzymy trzustkowe. U znacz­nej części chorych dochodzi do niedożywienia, które wymaga interwencji żywieniowej – diety wysokokalorycznej oraz stosowa­nia odżywek, a u osób ze skrajnym niedożywieniem – żywienia do­jelitowego. Niedożywiony orga­nizm narażony jest na osłabienie i zakażenia, przewlekły proces zapalny prowadzi do postępującego uszkodze­nia ścian drzewa oskrzelowego i miąż­szu płucnego, czego konsekwencją jest postępująca niewydolność oddechowa. Pacjenci wymagają w zaawansowanej fazie choroby stosowania tlenoterapii domowej, a część wymaga nieinwazyj­nej wentylacji oraz przeszczepienia płuc. Zabiegi transplantacyjne są na szczęście w warunkach polskich w pełni dostępne.

Choroba dotyka nie tylko samych chorych

Mukowiscydoza niesie poważne konsekwencje osobiste dla chorego oraz jego otoczenia. Należy do nich choćby obciążenie psychiczne prowadzące do depresji, niepełnosprawność oraz zwią­zane z nią ograniczenia. Choroba staje się ekstremalnym wyzwaniem dla całych rodzin. Trudno pacjentom odnaleźć swoje miejsce w społeczeństwie. Jedną z istot­nych konsekwencji choroby jest ubożenie rodzin. Pacjenci i ich bliscy obciążeni są kosztami co najmniej kilkuset złotych miesięcznie. Nawet dobrze sytuowane rodziny pacjentów często nie są w stanie podołać finansowym obciążeniom i zmu­szone są pozyskiwać środki na leczenie z instytucji wspomagających.

Powstają wielowymiarowe problemy medyczne, jednakże przekraczają je problemy osobiste i społeczne, które są olbrzymim wyzwaniem dla chorych, których niewydol­ność narządów dotyka często już na wczesnych etapach życia. Najczęściej dochodzi do niewy­dolności oddychania – stąd za­interesowanie specjalistów chorób płuc i ich ważna rola w leczeniu, zwłaszcza dorosłych. Do leczenia jednak często trzeba zaprosić grono specjalistów kil­ku dyscyplin, gdyż tylko taki wielody­scyplinarny zespół jest w stanie sprostać trudnym wyzwaniom.

Szacuje się, że w Polsce żyje około dwa i pół tysiąca pacjentów z mukowiscydozą. Jedna trzecia z nich to dorośli. Cieszy fakt, że w Polsce grono dłużej żyjących jest coraz większe, jednakże dość dale­ko nam do najlepszych na świecie, na przykład Kanadyjczyków: tam już prawie dwie trzecie pacjentów stanowią dorośli. W Polsce – wskutek zawirowań praw­nych – dysponujemy niepełnymi danymi z zawieszonego w 2012 roku rejestru. Na szczęście dołączyliśmy do rejestru euro­pejskiego. Wchodzimy z dynamizmem do grona zajmujących się mukowiscy­dozą w wymiarze naszego kontynentu i współczesnej medycyny. W Polsce zor­ganizowano w ostatnich latach przesiew noworodkowy, który pozwala na wczesne rozpoznanie choroby. Rozpoznawana jest ona każdego roku w naszym kraju u około 70-80 pacjentów.

Gdzie szukać pomocy?

Jeśli nawet bylibyśmy niezadowole­ni z obecnej sytuacji pacjentów z tym schorzeniem w naszym kraju, to jednak i w Polsce w ostatnich latach znacząco przedłuża się przeżywalność pacjentów z mukowiscydozą oraz jakość ich życia. Istnieją kapitalne ośrodki pediatryczne, w których z dużym oddaniem pacjentom i ich rodzinom pomagają zespoły nie tyl­ko lekarzy, ale życzliwych pielęgniarek, fizjoterapeutów, dietetyków, psychologów i opiekunów socjalnych. Tradycje opie­ki pediatrycznej są rzeczywiście bardzo dobre: wystarczy wspomnieć chociażby Rabkę, Karpacz czy Dziekanów Leśny. Trzeba stwierdzić wprost, że obecnie największe wyzwanie stanowi stworze­nie ośrodków dla chorych dorosłych, najlepiej w ośrodkach akademickich, wielospecjalistycznych.

W naszym kraju funkcjonuje co najmniej osiem ośrodków, w których pomoc znajdują dorośli pacjenci z mu­kowiscydozą. Mniejszością są ośrodki przeznaczone wyłącznie dla dorosłych i dlatego taki właśnie model powinni­śmy zakładać, najlepiej w otoczeniu wielospecjalistycznych szpitali. Na pew­no wiodącą rolę powinien mieć Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie. W Poznaniu, Klinika Pulmonologii dzia­łająca w Szpitalu Klinicznym Przemienie­nia Pańskiego (w którym to dziele mam zaszczyt współuczestniczyć) podejmuje opiekę nad ponad setką dorosłych, po­dobnie jak w Warszawie. Dosłownie od kilku tygodni dysponujemy nowym pododdziałem wyposażonym w dziesięć nowoczesnych izolatek dla pacjentów. Musimy dbać o ich godziwe warunki pobytu, by nie dochodziło między nimi do krzyżowych zakażeń groźnymi drob­noustrojami chorobotwórczymi. Szczy­cimy się z dokonanego dzieła z funduszy europejskich.

Działa też oddział pulmonologii dorosłych w Karpaczu. Dorośli podej­mowani są w ośrodkach w Białymstoku, Olsztynie, Łodzi i Lublinie. Wykluwa się ośrodek w Sosnowcu. Ale także pediatrzy kontynuują opiekę nad dorosłymi – to też są duże ośrodki – w Gdańsku czy Bydgoszczy. Wskutek wzrostu świado­mości u lekarzy, w najbliższych latach doczekamy się kilku dojrzale uformowa­nych ośrodków leczenia mukowiscydozy dorosłych, służących optymalnie naszym pacjentom.

Z korzyścią dla chorych

W Poznaniu jesteśmy bardzo dumni z programu antybiotykoterapii dożylnej domowej. Zespół Szpitala Klinicznego Przemienienia Pańskiego jest jedynym w kraju, który odważył się program wpro­wadzić. Dzięki temu pacjenci zamiast przebywać kilkanaście dni w szpitalu, mogą odbywać terapię w warunkach domowych. Dostępne są wszystkie an­tybiotyki, wymienione w standardach medycznych. Nie jest to procedura opłacalna z punktu widzenia ekonomii szpitala, jednakże warto ją wprowadzić ze względu na korzyść, jaką odnoszą pacjenci. Leczyliśmy w taki sposób już kilkudziesięciu pacjentów. Szpital umoż­liwia też u pacjentów z mukowiscydozą inne zaawansowane metody leczenia: tle­noterapię domową, żywienie dojelitowe i pozajelitowe, wentylację mechaniczną. Staramy się, by pacjent w przebiegu swej choroby jak najwięcej przebywał w domu.

Kluczem do dobrego funkcjonowania specjalistycznego ośrodka dla chorych na mukowiscydozę jest zapewnienie – oprócz warunków lokalowych i sprzę­towych – wykształconej i oddanej ka­dry fizjoterapeutycznej, pielęgniarskiej, dietetycznej, a także psychologicznej. Istotne jest też zapewnienie wsparcia duchowego, socjalnego oraz obsługi administracyjnej. Tworzenie ośrodka wymaga także wkładu pracy personelu farmaceutycznego. Ośrodki zajmujące się pacjentami z mukowiscydozą powinny zapewnić możliwości opieki możliwość opieki szpitalnej, ambulatoryjnej oraz dzielonej (szpitalna i domowa), a tak­że leczenia domowego. Wprowadzenie możliwości antybiotykoterapii dożylnej (po nieznacznej bezwzględnie koniecz­nej korekcie obecnie proponowanego jej kształtu) może stać się nie tylko szansą na pozostanie pacjentów podczas zaostrzeń nie wymagających hospitalizacji w domu, lecz także sposobem na odciążenie od­działów szpitalnych.

Warto wspomnieć o niezwykłej trudności związanej z przechodzeniem pacjentów z ośrodków pediatrycznych do pulmonologicznych. Czas przejścia jest dla pacjenta i jego rodziny zazwy­czaj niezwykle trudny i – jak się wydaje – powinien w wielu sytuacjach być roz­ciągnięty w czasie. Trudność związana z przechodzeniem jest nieraz przedmio­tem niezrozumienia u części pulmonolo­gów, którzy po raz pierwszy spotykają się z pacjentami dorosłymi z mukowiscydo­zą. Wynika ona z niepełnego zrozumienia aspektów organizacyjnych i psycholo­gicznych choroby przewlekłej, w której przebiegu uczestniczy nie tylko pacjent, ale także jego rodzina.

Istnieją dowody na to, że opieka me­dyczna nad chorymi na mukowiscydozę jest skuteczniejsza i przynosi lepsze od­ległe efekty kliniczne, gdy sprawowana jest w wyspecjalizowanych ośrodkach. Według zaleceń dotyczących opieki nad chorymi na mukowiscydozę ośrodki specjalistyczne powinny obejmować opieką co najmniej stu dorosłych cho­rych. Można i należy żywić nadzieję, że opieka nad pacjentami z mukowiscydo­zą w naszym kraju będzie przybierała optymalne formy.

Warto na koniec podkreślić ważną misję, jaką wypełniają organizacje pochy­lające się nad chorymi na mukowiscydozę i ich rodzinami. Są to Polskie Towarzy­stwo Walki z Mukowiscydozą oraz Fun­dacja Matio. Pod względem naukowym duże tradycje formacyjne ma również Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy.


dr hab. n.med. Szczepan Cofta, lekarz, internista-pulmonolog, pracownik Kliniki Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej, dyrektor Szpitala Klinicznego Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu

Zobacz całą zawartość numeru ►

Autorzy tekstów, pozostali Autorzy, Miesięcznik, Numer archiwalny, 2019nr09, Z cyklu:, Z bliska, Teksty polecane

Kim jesteśmy?

Rozważania różańcowe

nd pn wt śr cz pt sb

27

28

29

30

31

1

2

3

4

5

6

7

9

10

11

13

15

16

18

19

20

21

22

23

24

25

27

28

29

30

1

2

3

4

5

6

7

Dzisiaj: 13.11.2019