Dzisiaj obchodzony jest Światowy Dzień Mukowiscydozy
Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, nieuleczalną, co oznacza, że towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Musi być prawidłowo leczona, aby zapewnić choremu jak najdłuższe życie, na tyle zbliżone do normalności, na ile to możliwe.
zdjęcie: canstockphoto.pl
2022-09-08
Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Należy do rzadkich chorób przewlekłych, ogólnoustrojowych, co oznacza że w miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy.
Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym). Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością trzustki z zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”).
U osób chorych na mukowiscydozę największe zagrożenie sprawiają zmiany chorobowe płuc, jelit, wątroby i trzustki. Śluz zatyka kanaliki w płucach, utrudniając odkrztuszanie, przez co płuca chorego to „plac zabaw” dla bakterii. Mukowiscydoza przebiega inaczej u każdego pacjenta.
Mukowiscydoza jest chorobą przewlekłą, nieuleczalną, co oznacza, że towarzyszy pacjentowi przez całe życie. Musi być prawidłowo leczona, aby zapewnić choremu jak najdłuższe życie, na tyle zbliżone do normalności, na ile to możliwe. Na całościowy proces leczenia składają się m.in.: czasochłonne inhalacje kilka razy dziennie, codzienne przyjmowanie dużej ilości leków, przyjmowanie przed każdym posiłkiem enzymów trzustkowych, fizjoterapia układu oddechowego i drenaże.
15 lutego br. zapadła decyzja w sprawie refundacji leków stosowanych w leczeniu mukowiscydozy. Decyzja ta diametralnie może zmienić postrzeganie tej choroby, uznając ją za chorobę przewlekłą, a nie śmiertelną. Leki przyczynowe dają szansę na dłuższe życie i pozwalają zahamować rozwój choroby. Warto podkreślić, że decyzja ministerstwa w tej sprawie zapadła 15 lutego, co dla członków Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą jest wyraźnym znakiem opieki i wsparcia patronki osób cierpiących na tę chorobę, którą jest św. Faustyna Kowalska. 15 lutego obchodzone jest liturgiczne wspomnienie tej świętej, która zmarła na gruźlicę.
