Innowacyjne narzędzie do analizy genomu
Nowoczesna platforma technologiczna do analizy genomu w rzymskim Szpitalu Dzieciątka Jezus.
zdjęcie: www.ospedalebambinogesu.it
2019-02-06
Nazwa techniczna urządzenia to NovaSeq 6000 System. Jest to najbardziej zaawansowana platforma technologiczna do analizy genomu, która w ciągu kilku godzin może przeprowadzić jednoczesne sekwencjonowanie 384 eksonów, tj. kodujących części genomu, w których znajdują się geny. Większość modyfikacji odpowiedzialnych za choroby dziedziczne znajduje się w eksonach. Nowy sekwenser pozwoli szpitalowi dziecięcemu Bambino Gesù zwiększyć możliwość diagnozowania chorób genetycznych, szczególnie tych rzadkich. Nowa platforma zostanie zaprezentowana dziś po południu, o godzinie 15.00, podczas spotkania w Audytorium siedziby św. Pawła za murami Dzieciątka Jezus (viale Baldelli, 38).
„Ponad połowa rzadkich chorób dotyka dzieci, a około 90% z nich ma pochodzenie genetyczne” - wyjaśnia Antonio Novelli, szef Unità Operativa Complessa del Laboratorio di Genetica Medica del Bambino Gesù. Co najmniej jeden na trzech pacjentów nie jest właściwie zdiagnozowany i prawdopodobnie żyje z chorobą, która pozostanie „bezimienna” przez całe życie, zmagając się z poważnymi dolegliwościami, ponieważ diagnoza jest punktem wyjścia do zbudowania sposobu leczenia (…). Nowy sekwenser przyśpieszy identyfikację biologicznych podstaw chorób dziedzicznych u osieroconych pacjentów”.
Nowy sekwenser, który jest obecnie wykorzystywany w laboratoriach Genetyki Medycznej Dzieciątka Jezus, pozwoli zaprojektować nowy paradygmat w podejściu chorób genetycznych oraz zapewni niezwykłą wydajność przetwarzania próbek i skrócenie czasu i kosztów analiz. Nowy sekwenser może przeanalizować w ciągu kilku godzin ponad 300 próbek kosztem kilkuset euro, w porównaniu do 100 milionów dolarów i miesięcy, które były konieczne do pojedynczego sekwencjonowania w roku 2000.
W ubiegłym roku w szpitalu Dzieciątka Jezus przeprowadzono 27 tys. testów genetycznych. Oprócz pacjentów hospitalizowanych w rzymskim szpitalu pediatrycznym, wykonano testy genetyczne także dla pacjentów z innych rejonów Włoch. Nowe dostępne technologie wymagają złożonych umiejętności, w tym bioinformatyki, niezbędnych do analizowania i interpretowania danych sekwencyjnych, w szczególności dzięki wykorzystaniu zaktualizowanych baz danych i narzędzi informatycznych.
Oprac. na podst. www.ospedalebambinogesu.it.
