XVII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy
W dniach 26.02-04.03.2018 obchodzony będzie XVII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy. Z tej okazji Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą Oddział w Gdańsku przygotowało różne wydarzenia i działania mające na celu zwiększenie świadomości społecznej dotyczącej tej choroby.
zdjęcie: http://muko.gda.pl
2018-02-23
Mukowiscydoza (zwłóknienie torbielowate, w skrócie CF, ang. Cystic Fibrosis) jest ciężką, nieuleczalną i ogólnoustrojową chorobą o podłożu genetycznym, która przede wszystkim atakuje układ oddechowy oraz pokarmowy. Chorzy się z nią rodzą, nie nabywa się jej w wieku późniejszym i nie można się nią zarazić. Źródłem choroby jest mutacja genu, który odpowiada między innymi za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. Gen choroby dziedziczony jest w długim ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian genu mukowiscydozy, dlatego między innymi przebieg choroby jest tak różnorodny wśród pacjentów. W 1995 roku w Instytucie CFGAC zarejestrowano ponad 1000 mutacji (obecnie jest ich ponad 2000). Niezależnie od mutacji, organizm każdego chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach, posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. „słony pot”).
Jak dotąd, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, ale wczesna diagnoza, badania kontrolne, odpowiednie systematyczne leczenie oraz szybki rozwój medycyny dają szansę na dłuższe i lepsze życie chorych na mukowiscydozę. Od 2009 roku wszystkie noworodki są poddawane badaniom przesiewowym, co pozwala szybko zdiagnozować chorobę i wprowadzić odpowiednie leczenie i rehabilitację.
Według najnowszych badań, co 25 osoba w Polsce jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. Tygodniowo rodzi się w naszym kraju 2 dzieci chorych na mukowiscydozę.
Częstość występowania danej mutacji na świecie wśród rasy białej:
ΔF508 – 66,0%,
G542X – 2,4%,
G551D – 1,6%,
N1303K – 1,3%,
W1282X – 1,2%.
Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą Oddział w Gdańsku organizuje różne wydarzenia z okazji XVII Ogólnopolskiego Tygodnia Mukowiscydozy:
– konferencja pt. Najnowsze standardy fizjoterapii oddechowej w przebiegu leczenia mukowiscydozy – Gdańsk, 26.02;
– I Ogólnopolska Pielgrzymka Osób Walczących z Mukowiscydozą – Jasna Góra, 3-4.03;
– konferencja pt. Mukowiscydoza w centrum – czy tak ma być? Wsparcie psychologiczne w walce z chorobą – Jasna Góra, 3-4.03.
Więcej na temat mukowiscydozy oraz działań Oddziału Gdańskiego Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą TUTAJ.
